*  
Down Sendromu Tarama Testi Amniyosentez Fotoğraf ve Film Sık Sorulan Sorular Bilgi İstek Formu
Ana Sayfa: Down Sendromu Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Fetal-Maternal Tıp Ünitesi      Adres: Tophanelioğlu Cad. No:13/15    81190   Altunizade - İSTANBUL     Tel & Fax: 0216 327 94 95
* Marmara Ünv. Hastanesi    * Bize Ulaşın          
Normal Gebelik
Down Sendromu
Tarama Testi
Amniyosentez
Fotoğraf ve Filmler
Sık Sorulan Sorular
Bilgi İstek Formu
Bize Ulaşın
Linkler
HABERLER
BİZİ ARAYIN
TLF:  0  216  327  94  95 
 

 DOWN SENDROMU

 

 Down Sendromu Nedir?Search

Trizomi 21
  Trizomi 21 olarakta bilinen bu genetik bozukluk, normalde bir çift olması gereken 21.kromozoma, ekstra bir üçüncü kromozomun eklenmesi (trizomi) sonucu ortaya çıkar. Down sendromlu kişilerde mental ve fiziksel gelişim değişik seviyelerde etkilenir. Down sendromu yaşlara göre farklılık göstermekle birlikte ortalama 800 doğumda bir görülür. DS, her 1000 doğumdan 1.3'ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur. Bununla birlikte, yaşı 35'in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47 kromozonluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini azar azar değiştirmektedir. A.B.D'de her yıl 5000 kadar DS'lu bebek dünyaya gelmekte, DS'luların A.B.D'deki toplam sayısı ise, 250.000 olarak hesaplanmaktadır.

  Bu çocuklar, farklı olmaktan ziyade, türüne özgü biçimde bir gelişim sergileyen çocuklara benzerler. Ayrıca, bedensel gelişimleri sırasında toplam nüfusun içinde kişilik, zekâ, öğrenme şekli, dış görünüş, kurallara uyma, espri yeteneği, acıma duygusu, diğer bireylerle kafaca uyum ve davranış biçimi (tavırlar) bakımından büyük bir fark bulunduğunu da göreceksiniz.

Down Sendromu'nun Belirtileri Nelerdir?Search


  DS'lu çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade, ailelerine benzerler. Duygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise yaratıcı ve hayal gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki gelir ve barınma imkânları içinde, kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler.

  DS, çocuğunuz hakkındaki merak uyandıran yegâne şey olmayacaktır elbette. Unutmayın; çocuk yetiştirmek, hayatınıza düşünemeyeceğiniz bir tat katacağı gibi, aklınıza gelmeyecek zorlukları da beraberinde getirir. Çocuklarımızın ne kadar ilerleme kaydedeceğini artık tahmin bile edemeyiz.

  DS rahatsızlığını yaşayan çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda bulunan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkânların aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi, okul, okul öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de, sağlıklı akademik beceriler geliştirmede gerekli olan imkânları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük önem taşır.

  Standart IQ Tarama Testiinde DS'lu çocuklar, zekâ geriliği sınırını aşağıya çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar çoğu zaman. Ancak, durum böyle olsa da, bu Tarama Testi zekânın birçok önemli alanını ölçmezler; siz de çocuğun hafıza, iç görü, yaratıcılık ve zekâsı karşısında şaşırır kalırsınız ve ne şanstır ki, bu tür çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi yetenek ve beceriyi gölgeleyebilir.

   DS'lu çocuklar, pahalı sağlık tanıları ile öteki profesyonel müdahalelerin ilk müşterileri olsa da, unutmayın ki, çevrelerinde onları seven, sayan ve takdir eden insanların bulunması her çocuğun hakkıdır.

  Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya muhtemel olan ya da olmayan birçok fiziksel özelliğinden tanımak mümkündür. Bazı belirtileri de şöyle sıralanabilir:

  • İrisinde küçük, beyaz, hilâl şeklinde belirgin Brusfield benekleri olan çekik gözler
  • Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi
  • Ender görülen, olağandışı bir zekâ
  • Doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği (%35-50 oranında). Çocuğunuzun doğumun ilk iki ayını takiben, kalp ekosunun (eko-kardiyogram) alınması gereklidir.

  Yurtiçi (ulusal) organizasyonlar, DS'lu çocuklar adına, çocuğunuzun doktoruna iletmeyi isteyebileceğiniz, her türlü bilgiyi içeren kontrol listelerini tedarik ederler.

  Rahatsızlığın Başka Çeşitleri Var mıdır?

  Down Sendromu'nun belli başlı 3 çeşidi vardır. Bebeğinizde muthemelen, ya trisonomy 21-kromozomların 21. çiftinde görülen, yumurta, ve sperm gelişimi veya döllenme (fertilizasyon) sırasında vuku bulan bir hücre anormalliğinden kaynaklanan fazlalık vardır.

  Ya da %4 kadarı (fazladan olan 21. kromozomun parçalanıp, diğerine yapıştığı Translokasyon'a yakalanmıştır.

  Yaklaşık %1'inde ise, sadece bazı hücrelerde kromozom fazlalığının (Trisonomy 21) bulunduğu mozaik bir durum. (Mosaicism) görülür. DS rahatsızlığı olanların %95'inde Trisonomy 21 vardır.

DS'lu Büyüyen Bir Çocuğun Hayatı Nasıl Olacaktır?Search


   5 yıl öncesinde bile, normal bir çocuğun fırsatları, DS'lu olarak dünyaya gelmiş bri çocuktan daha fazlaydı. DS'lu gençler, hayal bile edilemeyecek alanlarda üstün başarılar sergileyebildiklerini ispat etmiş olup, temel programlara entegre olurlarken, kapılar her zaman kendilerine açılmıştır ve açılmaya da devam edecektir. Bir zamanlar, DS'lu yetenekli bir aktörle, aktrisin başrolünü oynadığı, yeryüzündeki tüm çocukların potansiyeli hakkında kamuoyunu aydınlatan "Life Goes On" adında bir film de seyretmiştik.

  DS'lu iki genç adam, Count us In: Growing Up With Down. Syndrome (Bizi de Aranıza Alın: Down Sendromuyla Büyümek) adlı bir kitap bile yazmışlardı. Lou Shaw'un senaryosunu yazdığı, "Oğluna Saygı Duy" adlı sürükleyici filmin başrolünde DS'lu iki kahraman oynamıştır. Aynı şekilde, DS'lu iki genç adam da, Cannes 1996 En İyi Erkek Oyuncu Şeref Ödülü'nü almıştı.

  Ülkedeki DS'lu binlerce genç, hayatlarını şöhretsiz ve yaygarasız bir biçimde yaşamaya devam ederken, yaşadıkları toplumu sadece içinde bulunmakla değişikliğe uğratıp, başkalaştırıyorlar. Hayalleri ve amaçlarına ulaşacak kararlılıkları var. Çevre okullarda, günün birinde iş arkadaşı, komşu hatta yetişkinlikte arkadaş olabilecekleri çocuklarla alışılagelmiş daimi sınıflarda öğrenim görürler. Genç ve yetişkin olanları farklı ve anlamlı işlere girerken, ev geçindirebilir, içinde yaşadıkarı topluluğa katkıda bulunabilirler.

Gebelik Şikayetleri
Linkler
 
Search

Sizin diye bildiğiniz evlatlar gerçekte sizlerin değildir,

Onlar kendilerini özleyen hayatın oğulları ve kızlarıdırlar,

Sizler aracılığıyla dünyaya gelmişlerdir, ama sizden değildirler.

Sizlerin yanındadırlar, ama sizlerin malı değildirler.

Onlara sevginizi verebilirsiniz ama düşüncelerinizi asla,

Çünkü onların kendi düşünceleri vardır.

Halil Cibran
Lübnanlı Düşünür
(1883-1931)

 

 

Düşüncelerin pozitif olsun,
çünkü düşüncelerin
sözlerin olur.

Sözlerin pozitif olsun,
çünkü sözlerin
davranışların olur.

Davranışların pozitif olsun,
çünkü davranışların
alışkanlıkların olur.

Alışkanlıkların pozitif olsun,
çünkü alışkanlıkların
değerlerin olur.

Değerlerin pozitif olsun,
çünkü değerlerin
kaderin olur.

GANDHI

 

Sitemize katkılarından dolayı Dr. Adil Hakan İLHAN ve Dr. Kamer Tezer ÖZER' e teşekkür ederiz.