Trizomi 21 olarakta bilinen bu genetik bozukluk, normalde bir çift olması gereken 21.kromozoma, ekstra bir üçüncü kromozomun eklenmesi (trizomi) sonucu ortaya çıkar. Down sendromlu kişilerde mental ve fiziksel gelişim değişik seviyelerde etkilenir. Down sendromu yaşlara göre farklılık göstermekle birlikte ortalama 800 doğumda bir görülür. DS, her 1000 doğumdan 1.3'ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur. Bununla birlikte, yaşı 35'in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir.

Bu test, gebeliğin 11-14.haftaları arasında yapılan ultrasonografik inceleme ile aynı zamanda anneden alınan kan örneğinde yapılan laboratuvar Tarama Testiinden oluşur.
Bu Tarama Testi sonucu bu gebelikte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 görülme riski hesaplanır.

Amniyosentez rahim içine bir iğne sokulmasını takiben fetüsün (bebeğin) çevresindeki sıvının küçük bir kısmının alınması anlamını taşıyan girişimsel bir testtir.

Amniyosentezin güvenli olarak yapılabileceği en erken hafta 16. gebelik haftadır. Ön sonuçlar dört gün içinde ve kesin sonuç 2-3 hafta içinde elde edilebilmektedir.
Amniyosenteze bağlı düşük olasılığı %l'dir.

Gebelik süresi 40 hafta kabul edilse de, 38 ile 42 haftalar arası normal sayılır.

Kilo artışınız fazla ise karbonhidratları azaltmalısınız.Gebelikte alınan ortalama kilonun 10-12 kg arasında değişmesi idealdir.